ADN Basura


Uno de los temas más recurrentes en la charlatanaría cuántico diferencial de nuestro genio de bolsillo es el relativo al vulgarmente denominado “ADN basura” que, más apropiadamente, deberíamos denominar ADN no codificante (Noncoding DNA). Es notorio que a Rafa le ponen, al igual que a muchos otros, los huecos que la ciencia no es capaz de rellenar, esto es, el conocimiento que falta por adquirir de un determinado aspecto de la naturaleza. El que queden cosas por explicar es una de las razones por las que generaciones de las mentes más brillantes siguen empeñadas en formarse como científicos y, por otra parte, posibilita que charlatanes como Rafa puedan construir un discurso seudocientífico para poder seguir viviendo del cuento.

Todos sabemos que el Ácido Desoxirribonucleico (ADN) es el repositorio bioquímico de la información genética y, por lo tanto, el responsable máximo de la transmisión de los caracteres heradados entre las distintas generaciones de organismos vivos y de algunos virus (otros virus utilizan el Ácido Ribonucleico ARN). El ADN es químicamente un polímero natural que está formado por largas cadenas de monómeros denominados nucleótidos. El ADN fue aislado, por vez primera, por el suizo Friedrich Miescher en la segunda mitad del siglo XIX abriendo, de esta forma, una carrera por la determinación de la composición, estructura y función bioquimica de estos compuestos químicos que se ha extendido a lo de los años culminando con el otorgamiento del Premio Nobel de Medicina y Fisiología en el año 1962 a Francis Crick y James Watson.

En el caso del hombre, se estima que el conjunto del ADN de las células diploides comprende unos 6.000 millones de nucleótidos es decir, hay casi tantos nucleótidos en el núcleo de una célula humana como personas hay en el mundo. Sin embargo, no todos estos nucleótidos se emplean en la codificación de proteinas. En 1972, el bioquímico Susumu Ohno acuñó el término ADN basura (Junk DNA) como título del artículo (versión pdf) “So must “Junk” DNA in our genome” (demasiado ADN basura en nuestro genoma). Ohno, en su artículo, afirma que el número de nucleótidos en nuestro ADN es unas 750 veces el correspondiente al de la bacteria Escherichia Coli  y que, de existir una relación directa entre número de nucleótidos (tamaño del genoma) y número de genes, el número de genes en el ser humano sería de unos 3 millones. Esto es algo que está fuera de la realidad. En su artículo Ohno dice:

In fact, there seems to be a strict upper limit for the number of genes which we can afford to keep in our genome. Consequently, only a fraction of our DNA appears to function as genes. The observations on a number of structural gene loci of man, mice, and other organisms revealed that each locus has a [1/100,000] per generation probability of sustaining a deleterious mutation. It then follows that the moment we acquire [100,000] gene loci, the overall deleterious mutation rate per generation becomes 1.0 which appears to represent an unbearably heavy genetic load. Taking into consideration the fact that deleterious mutations can be dominant or recessive, the total number of gene loci of man has been estimated to be about [30,000] (Muller, 1967; Crow and Kimura, 1970).

Que traducido a la lengua de Cervantes es, más o menos:

De hecho, parece haber un límite superior estricto para el número de genes que podemos mantener en nuestro genoma. Consecuentemente, sólo una fracción de nuestro ADN parece funcionar como genes. Las observaciones de un número de localizaciones estructurales de genes en el hombre, el ratón y en otros organismos revelaron que cada localización tiene una probabilidad por generación de 1/100.000 de sufrir una mutación deletérea. Como consecuencia, si tuviéramos 100.000 genes, la tasa global de mutaciones deletereas por generación sería de 1.0 lo que parece ser una carga genética demasiado pesada. Teniendo en consideración el hecho de que las mutaciones deletéreas pueden ser dominantes o recesivas, el número total de localizaciones de genes en el hombre se ha estimado en alrededor de 30.000 (Muller, 1967; Crow y Kimura, 1970).

¿Qué significa esto? Que de acuerdo a Ohno, el número de genes en el ser humano es un 1% del total estimado para el tamaño total del genoma (30.000 sobre 3.000.000) esta proporción Ohno la extendía hasta el 6% considerando otros usos de la secuencia de nucleótidos no relacionada con la transcripción en proteinas. La conclusión es que una gran proporción de los nucleótidos presentes en el ADN humano no son transcribibles en proteinas, esto es, no es expresable como genes. Es lo que dió en llamarse ADN basura (Junk DNA) pero este es un término que, curiosamente, Ohno sólo usa en el título de su artículo.

Lo que es importante señalar es que las estimaciones de 30.000 genes en el genoma humano son de finales de los 60 principios de los 70 del siglo pasado. Esto es cuando nuestro idiota cuántico diferencial era un recién nacido y el que estas líneas escribe un aplicado estudiante de primaria. A lo largo de los años, se han venido realizando distintas estimaciones del número de genes. El Proyecto de Genoma Humano (PGH), arrancado en 1990, debería servir, entre otras cosas, para determinar con exactitud el número de genes existentes y cesar la especulación. En el año 2000, las estimaciones relacionadas con el número de genes se movían en una horquilla entre 150.000 por arriba y 30.000 por abajo y se consideraba que el genoma humano debería ser considerablemente más complejo que el del maíz que se sabía que contenía unos 40.000 genes. Cuando se publicaron los primeros resultados del PGH que cifraban el número de genes en el genoma humano entre 30.000 y 35.000 hubo algunos científicos que se vieron sorprendidos por el relativamente bajo número de genes encontrado.

Sin embargo, como hemos visto, esto no debería ser una sorpresa, el número de 30.000 genes era una cifra manejada 20 años antes. Por otra parte, el apelar a una supuesta mayor “complejidad” del ser humano es un argumento que no se sostiene más que por aquellos que pretenden dar un papel diferenciado al ser humano con respecto a otros seres vivos.

En 2.001 el PGH nos proporcionó ela cartografía del genoma humano, de alguna forma, los ladrillos que contenían las instrucciones que permitían construir un ser humano pero, esta información no es ni un plano ni una receta. El PGH no nos proporciona la información relativa a cómo se usa, se controla u organiza el genoma y mucho menos nos da respuesta a cómo, partiendo de esa información, se puede construir un ser humano vivo. Otro proyecto internacional denominado ENCODE (Encyclopedia Of DNA Elements – Enciclopedia de Elementos del ADN) se lanzó con el fin de conocer la funcionalidad de cada uno de los nucleótidos que se encuentran en el genoma humano.

A principios del pasado mes de septiembre, el proyecto ENCODE publicó a través de más de 30 artículos los resultados del proyecto. Estos resultados están accesibles aquí. Durante casi 40 años, hemos sabido que sólo un pequeño porcentaje del genoma contenía las instrucciones para la codificación de las proteinas, que son los elementos estructurales esenciales de las células, el proyecto ENCODE ha encontrado que el resto del genoma está trufado de “elementos funcionales” es decir de porciones de ADN que hacen algo. Los resultados del proyecto ENCODE muestran que más de un 80% del ADN tiene una función bioquímica, esto es, no es ADN basura. Y, hay mucha probabilidad de que el restante 20% tenga tambien función ya que en el proyecto ENCODE sólo se investigó la funcionalidad del ADN en 147 de los varios miles de tipos de células humanas.

Lo realmente curioso es que para la ciencia nunca hubo “ADN basura” lo que había eran grandes lagunas en el conocimiento que se tenía sobre la funcionalidad de importantes porciones del ADN y la denominación que Ohno inventó en 1972 y los propios huecos en el conocimiento científico han permitido que, como siempre, la charlatanería encuentre un hueco donde anidar. Sin embargo, los esfuerzos de investigación científica, como demuestra el proyecto ENCODE, sirven para ircerrando esos huecos y haciendo que la charlatanería tenga que buscar otros lugares.

2 comentarios

Archivado bajo Explicaciones

2 Respuestas a “ADN Basura

  1. Genial artículo! No comento muy seguido, pero leo el blog siempre.
    Se lo he dicho otra veces, pero repito, este blog me parece genial.
    Saludos!

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